简一思迈报道 | 当知识不再是力量：关于阿尔茨海默病预测的深思

如果有一项血液测试，能以近乎完美的准确率告诉你，未来是否会患上阿尔茨海默病或其他目前无法治愈的脑部疾病，你会去做吗？

假设你愿意知道结果，你希望在什么年龄知道？大多数人会回答：“大概在我生命的最后十年左右，而不是二三十岁。”那么，知道了之后，你会怎么做？

在思考这个问题之前，我们先来看看如果你决定不做测试，意味着什么。首先，你需要知道，目前阿尔茨海默病的治疗效果并不理想。抗淀粉样蛋白疗法只能将疾病进展延缓6到9个月。而且，这些治疗本身有引发危及生命的脑肿胀的风险，可能需要紧急重症监护甚至脑部手术。此外，2026年发布的一项综述，分析了17项抗淀粉样蛋白研究，涉及20342名患者，结论是这些疗法对淀粉样蛋白痴呆的效果“微不足道”，对功能能力的影响“充其量很小”。

还有其他因素需要考虑。30%的老年人，认知完全正常且从未发展成阿尔茨海默病，但大脑中却有淀粉样蛋白沉积。此外，即使是在与晚期阿尔茨海默病最相关的基因型Apoe-4携带者中，也有一小部分人可能从未表现出任何疾病迹象，过着完全正常的生活。结论是：如果你做了测试，结果呈阳性，你可能会在生命的最后几十年里，为一件可能根本不会发生的可怕事情而忧心忡忡。

对严重神经系统疾病的预测，最早始于20世纪70年代和80年代的亨廷顿病。这是一种遗传性神经系统疾病，如果导致该病的突变检测呈阳性，就可以预测。即使在今天，这种疾病仍然无法治愈，携带突变基因的人几乎注定会死亡，伴随舞蹈症（无法控制的动作）、思维和记忆问题、言语和吞咽困难、严重行走障碍和平衡丧失，以及冲动控制问题（脾气爆发、冲动）。

需要强调的是，阿尔茨海默病测试阳性意味着风险增加，但绝不是一定会发病。亨廷顿病的早期测试结果出乎意料：原本医生和遗传学家预计大多数高风险人群会选择知道自己的命运，但实际上只有10%到20%的人选择了进行基因检测。这一惊人发现永远改变了基因检测的未来。作为当前遗传咨询的基石，高风险人群不仅有“知情权”，决定不检测的人也有“不知情权”。

现在，假设你已经做出了选择。你可能想知道这与美国一项针对65岁及以上成年人的全国调查结果相比如何。该调查发现，75%的人表示他们会“接受免费的、确定性的阿尔茨海默病预测测试”，只有25%的人表示不会。

寻求测试的原因相当直接：研究护理方案、决定临终指示（如是否进行心肺复苏）以及财务规划。而不想知道的原因则更侧重于内在而非外在：避免生活在厄运的阴影下，抵御焦虑和绝望，以及相信不确定性比确定性更容易忍受。

令人惊讶的是，被告知阿尔茨海默病高风险并不一定会导致患者和医生所担心的灾难性心理伤害。这再次表明，人们是否愿意进入这种被视为“浮士德式交易”的意愿是不确定的。

无论你是否选择了解自己的阿尔茨海默病命运，你可能都希望将这一信息的传播限制在你选择的人或机构。然而，在当前医疗、文化和政治环境下，这种个人偏好很难实现。尽管现有法律如《基因信息非歧视法案》和《美国残疾人法案》提供了一定程度的保护，但不要指望它们能保证你控制这些敏感且对某些医疗领域参与者来说具有经济价值的信息。首先，阿尔茨海默病预测测试依赖血液标志物，而非基因发现。其次，GINA仅适用于健康保险，不适用于残疾保险或长期护理保险。在大多数州，你的测试结果对残疾和长期护理保险的精算师来说是可获取的，他们只把你当作一个统计数据。如果你反对，事情会很快变得糟糕。他们要么拒绝你的保险（最可能的结果），要么通过诉讼迫使你服从。

以下是我的一位患者申请长期护理保险时，最近被要求签署的三项医疗信息发布和授权条款：

一、“我允许披露和使用我的任何病史信息，以及任何身体或精神状况的诊断、预后和治疗信息。”
二、“我的健康信息可能会被再次披露（即发送给其他人），并且不再受适用法律（包括联邦健康信息隐私法规）的保护。”
三、“如果我不签署此授权书，我的长期护理保险申请可能无法处理。”

那么，这些额外信息是否改变你刚才关于了解阿尔茨海默病命运的决定？你准备好接受让“精灵从瓶子里出来”的所有潜在后果了吗？

本文作者：Richard Restak, MD，乔治华盛顿大学医学院与健康科学学院临床神经学教授，著有《21世纪的大脑》。